廣東省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會(huì)罕見病學(xué)術(shù)交流會(huì)暨國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班在廣州順利召開

 為促進(jìn)罕見病領(lǐng)域臨床和藥學(xué)的發(fā)展與融合，提高罕見病臨床診治及科研水平，由廣東省藥學(xué)會(huì)主辦、廣東省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會(huì)承辦、中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院罕見病中心協(xié)辦的“廣東省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會(huì)罕見病學(xué)術(shù)交流會(huì)暨國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班”于2024年5月26日在廣州順利召開。本次會(huì)議內(nèi)容豐富，包括罕見病診斷和治療的新進(jìn)展、罕見病多學(xué)科管理、罕見病醫(yī)保政策等，為臨床專家與藥學(xué)專家提供了共話交流的平臺(tái)，讓參會(huì)人員更新和學(xué)習(xí)了國(guó)內(nèi)外罕見病領(lǐng)域診斷和治療的新進(jìn)展與新技術(shù)。

會(huì)議首先非常榮幸地邀請(qǐng)到中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院副院長(zhǎng)、罕見病中心主任邱偉教授通過視頻致辭，邱教授總結(jié)了目前兒童罕見病領(lǐng)域的現(xiàn)狀和臨床診治所面臨的挑戰(zhàn)，希望本次會(huì)議達(dá)到學(xué)習(xí)和交流的目的，期待兒童罕見病領(lǐng)域工作者不斷提高診治和科研水平，以更好地服務(wù)于罕見病患者和家庭。會(huì)議還非常榮幸地邀請(qǐng)到中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院黨委書記吳京洪致辭，吳書記指出為罕見病患者和家庭排憂解難是我們工作的初心和使命，中山三院將持續(xù)支持學(xué)術(shù)交流與合作，加大對(duì)兒童罕見病的支持力度，期待通過共同的努力，不斷為罕見病的防治工作貢獻(xiàn)力量。

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院副院長(zhǎng)、罕見病中心主任邱偉教授致辭

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院黨委書記吳京洪致辭

接下來，會(huì)議進(jìn)入到學(xué)術(shù)講座環(huán)節(jié)，會(huì)議邀請(qǐng)到多位來自全國(guó)各地的罕見病領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者進(jìn)行精彩的學(xué)術(shù)講座。

會(huì)議首先邀請(qǐng)到國(guó)家衛(wèi)健委罕見病防治與保障專家委員會(huì)成員、國(guó)家衛(wèi)健委罕見病質(zhì)控中心專家委員會(huì)成員、來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的劉麗教授進(jìn)行了《罕見病門診多學(xué)科診療》的專題講座，劉教授分享了罕見病MDT門診的建立的經(jīng)驗(yàn)，介紹了罕見病MDT門診的架構(gòu)、分工和工作模式；她以脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因診斷疑難病例為例介紹了通過門診MDT的明確診斷的經(jīng)驗(yàn)；并以SMA合并小腦扁桃體下疝的病例為例介紹治療困難病例的治療經(jīng)驗(yàn)，該病例經(jīng)放射科、神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、藥劑科、遺傳科多學(xué)科會(huì)診，認(rèn)為暫不建議鞘內(nèi)注射諾西那生鈉治療；劉教授還為我們介紹了SMA患者各系統(tǒng)規(guī)范化管理的經(jīng)驗(yàn)，疾病管理涉及呼吸系統(tǒng)（如呼吸功能管理、呼吸功能訓(xùn)練等）、消化系統(tǒng)和營(yíng)養(yǎng)管理（記錄用餐時(shí)間、防止嗆咳、促進(jìn)胃腸蠕動(dòng)、鼻飼管理、保證熱量攝入、膳食營(yíng)養(yǎng)搭配等）、康復(fù)治療、骨科和脊柱外科的管理、超聲科協(xié)助穿刺定位給藥治療、家庭延續(xù)護(hù)理、心理建設(shè)等，力求讓患者從軀體感官功能的康復(fù)、到學(xué)習(xí)工作能力的康復(fù)、再到精神心理能力的康復(fù)，最終達(dá)到社會(huì)生活能力的康復(fù)的目標(biāo)。

接著，中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院孟巖教授為大家?guī)怼墩扯嗵琴A積癥Ⅱ型診治進(jìn)展》的專題講座，粘多糖貯積癥（MPS）是一組由于酶缺陷造成GAG不能完全降解而致的溶酶體貯積病，MPSⅡ型是我國(guó)MPS中最常見的類型，遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，通常男性患病，臨床表現(xiàn)呈多系統(tǒng)受累，包括典型面容、骨骼發(fā)育障礙（矮身材、手指關(guān)節(jié)僵硬等）、皮膚改變（大片蒙古斑、難消退等）、神經(jīng)系統(tǒng)（智能倒退、癲癇、多動(dòng)、不受管束、腕管綜合征等）、呼吸系統(tǒng)（氣道梗阻、腺樣體肥厚等）、消化系統(tǒng)（臍疝、腹疝、腹部膨隆、肝脾大等）、心血管系統(tǒng)（心智瓣膜病、心肌病、心律不齊等）、耳鼻咽喉（聽力損害、中耳積液等）、眼部病變等；診斷需結(jié)合臨床、影像學(xué)檢查、多種檢測(cè)結(jié)果（尿GAG、酶活性、基因分析）等多方面綜合判斷；酶替代治療（ERT）是MPSⅡ型的特異性治療，ERT治療前后需對(duì)患者進(jìn)行評(píng)估與檢測(cè)，以了解疾病進(jìn)展和治療反應(yīng)，2021中國(guó)專家臨床診療共識(shí)建議造血干細(xì)胞移植（HSCT）的治療時(shí)機(jī)在2歲以前，治療方法的選擇應(yīng)綜合患者情況、家長(zhǎng)的意愿、家庭經(jīng)濟(jì)狀況等多方面因素選擇，同時(shí)需結(jié)合非特異性治療，多學(xué)科綜合管理疾病；其他治療方法包括基因治療、底物減少治療、分子伴侶治療等。孟教授深入淺出，為我們?cè)敿?xì)的介紹了粘多糖貯積癥Ⅱ型目前的診治進(jìn)展，讓大家進(jìn)一步地加深了對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)。

來自南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院林志淼教授帶來的專題講座是《遺傳學(xué)皮膚病的精準(zhǔn)治療》。林教授指出，遺傳性皮膚病藥物開發(fā)存在多種困境，目前能被治療的遺傳學(xué)皮膚病為數(shù)不多，但也應(yīng)該看到該領(lǐng)域的曙光，在罕見病國(guó)家政策鼓勵(lì)、基因檢測(cè)技術(shù)飛速發(fā)展等背景下，遺傳學(xué)皮膚病病因單一、治療目標(biāo)明確，具有非常大的發(fā)展空間；林教授還通過豐富的實(shí)例和圖片為我們介紹了遺傳代謝性皮膚病、遺傳性角化性皮膚病、遺傳性腫瘤易感性皮膚病等遺傳性皮膚病的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)和治療方法，分享了他豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心的王秀敏教授帶來的專題講座是《Bardet-Biedl綜合征的診治進(jìn)展》。Bardet-Biedl綜合征是由相關(guān)基因變異導(dǎo)致出擊纖毛結(jié)構(gòu)或功能障礙，表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累的罕見遺傳病，常染色體隱性遺傳為主，也有寡基因遺傳和修飾基因的家系報(bào)道，主要癥狀包括視網(wǎng)膜色素變性、多指/趾、肥胖、男性性腺發(fā)育不良、學(xué)習(xí)障礙、腎臟異常，還包括語(yǔ)言發(fā)育落后、斜視、白內(nèi)障、并指、糖尿病、先天性心臟病等次要癥狀，診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和基因檢測(cè)；王教授分享了其團(tuán)隊(duì)診斷第一例BBS的經(jīng)過，通過不斷積累經(jīng)驗(yàn)和對(duì)疾病認(rèn)識(shí)的加深，目前王教授團(tuán)隊(duì)已建立中國(guó)BBS患者大型隊(duì)列研究，總結(jié)中國(guó)BBS患者共同特征，發(fā)現(xiàn)與國(guó)際隊(duì)列臨床表型的差異，并對(duì)基因型表型進(jìn)行相關(guān)性分析，具有重要的臨床指導(dǎo)意義；王教授還講述了BBS與Alstrom綜合征的鑒別診斷，BBS治療以對(duì)癥治療為主，需要多學(xué)科聯(lián)合診治，并介紹了BBS目前的研究和治療進(jìn)展，包括基因治療、抗肥胖藥物治療等。

來自廣海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的邱文娟教授為我們帶來了《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診治進(jìn)展》的講座。邱教授詳細(xì)對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的發(fā)病機(jī)制、臨床特征、新生兒篩查及診斷和治療進(jìn)展進(jìn)行了闡述，目前，新生兒17羥孕酮作為CAH的篩查指標(biāo)已在我國(guó)得到逐漸普及，而質(zhì)譜法的二級(jí)篩查則提高了新生兒篩查陽(yáng)性預(yù)測(cè)值， 非常具有臨床應(yīng)用前景，同時(shí)，隨著基因診斷技術(shù)的進(jìn)步，三代測(cè)序提升了CAH的基因診斷效率和準(zhǔn)確率；而在治療方面，CAH的臨床治療存在諸多難點(diǎn)，藥物治療應(yīng)個(gè)體化，并應(yīng)定期規(guī)律監(jiān)測(cè)激素指標(biāo)和生長(zhǎng)發(fā)育情況以保證病情的控制，此外，CAH的治療還需要聯(lián)合遺傳、婦產(chǎn)科、兒童內(nèi)分泌專科、成人內(nèi)分泌?？?、心理科等多學(xué)科的協(xié)作和管理。

來自貴陽(yáng)市婦幼保健院的劉毓教授為我們帶來了《努南綜合征的診治進(jìn)展》的專題演講。劉教授首先分享了多例努南綜合征的診治經(jīng)驗(yàn)，然后為我們?cè)敿?xì)介紹了努南綜合征的發(fā)現(xiàn)、流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制，重點(diǎn)講述了努南綜合征的臨床表現(xiàn)，通過豐富的圖片實(shí)例為我們講解了努南綜合征的特征性面容，以及心血管系統(tǒng)異常、矮身材、神經(jīng)系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、眼、口腔、聽力等其他臨床表現(xiàn)，并介紹了努南綜合征的診斷流程，目前努南綜合征尚無特效治療，以對(duì)癥治療為主，強(qiáng)調(diào)多學(xué)科管理，rhGH治療有改善矮身材、增加骨密度、改善身體組成等作用，且目前研究證實(shí)長(zhǎng)期rhGH治療對(duì)心臟無不良影響，與癌癥風(fēng)險(xiǎn)也無確定關(guān)系，但在開始治療前及治療過程中應(yīng)謹(jǐn)慎評(píng)估腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。

經(jīng)過短暫的休息，下午的學(xué)術(shù)盛宴繼續(xù)進(jìn)行。首先，由中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的朱順葉教授帶來《性發(fā)育障礙的診治進(jìn)展》的專題講座。性發(fā)育障礙（DSD）是一類錯(cuò)綜復(fù)雜的罕見疾病，應(yīng)根據(jù)病史、體檢、影像、染色體核型分析及相應(yīng)的內(nèi)分泌、基因檢查結(jié)果等對(duì)每一個(gè)患兒進(jìn)行個(gè)體化評(píng)估；DSD的精準(zhǔn)診斷和個(gè)體化治療，需要多學(xué)科包括兒科內(nèi)分泌科醫(yī)生、小兒泌尿外科醫(yī)生、精神心理及社會(huì)工作者等共同合作努力實(shí)現(xiàn)；DSD患兒管理應(yīng)當(dāng)以為患兒提供穩(wěn)定的性別認(rèn)同，為家庭提供心理、醫(yī)療支持，維護(hù)患兒潛在的性功能和生育能力，通過合理的激素支持、替代、維護(hù)健康的個(gè)體形象、體態(tài)以及心理行為特征為目標(biāo)； 外科手術(shù)干預(yù)需根據(jù)醫(yī)療條件、外科醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)和每個(gè)病例的復(fù)雜性，盡量做到個(gè)體化治療；在診斷技術(shù)上，基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展和對(duì)DSD分子水平的病因認(rèn)識(shí)進(jìn)步，對(duì)DSD患者進(jìn)行相關(guān)病因基因的檢測(cè)，為確定病因、鑒別診斷、改善預(yù)后和遺傳咨詢提供了條件，但由于DSD的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，目前的基因檢測(cè)技術(shù)并不能全部發(fā)現(xiàn)其基因突變，故其在臨床的應(yīng)用與價(jià)值尚需進(jìn)一步的探索與研究，應(yīng)在專業(yè)人士的指導(dǎo)下，結(jié)合臨床診斷、有目的地開展與應(yīng)用。

來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的醫(yī)?？浦魅螐埓河槲覀儙怼夺t(yī)保支付方式下的罕見病管理》的專題講座，張主任為我們介紹了廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的醫(yī)院概況，介紹了目前醫(yī)保推動(dòng)醫(yī)院管理模式的變革的背景下，婦兒中心如何在醫(yī)療保障局職責(zé)擴(kuò)大后對(duì)應(yīng)醫(yī)院各職能部門職能的調(diào)整，同時(shí)分享了該院在按病種分值付費(fèi)政策下如何進(jìn)行醫(yī)院管理的經(jīng)驗(yàn)， 包括規(guī)范診療、合理用藥、規(guī)范收費(fèi)、合理填寫病案首頁(yè)、調(diào)節(jié)費(fèi)用結(jié)構(gòu)等措施，加強(qiáng)內(nèi)部管理，區(qū)分政策性虧損與內(nèi)因?qū)е碌奶潛p，合理定損，充分利用病種分值目錄庫(kù)，全鏈條管理，加強(qiáng)臨床路徑管理，合理的考核措施，以及維持總量平衡；最后，張主任解讀了目前罕見病的醫(yī)保用藥相關(guān)政策，包括國(guó)談藥和集采藥，雙通道藥品支付政策，國(guó)談藥結(jié)算政策等，強(qiáng)調(diào)在這些政策支持下，同時(shí)回歸到醫(yī)療本身，將能給罕見病患者帶來更好的治療和支持。

接下來，來自南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院的蔣海山教授為我們帶來了《肌營(yíng)養(yǎng)不良的診治進(jìn)展》的講座。蔣教授首先為我們介紹了肌肉疾病的分類，包括肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌病、肌炎的病理基礎(chǔ)，然后重點(diǎn)闡述了肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病，由肌纖維膜蛋白和骨架蛋白缺陷所致，類型包括DMD/BMD、FSHD、DM1、LGMD、CMD、EDMD、OPMD、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良等，不同類型的病變其受累肌肉范圍會(huì)有差異，成人及兒童患者的疾病類型構(gòu)成比例亦有差異，成人患者以FSHD為主，兒童患者則以DMD/BMD為主；目前在肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷技術(shù)中，肌肉活檢的地位在降低，但需要注意的是，肌肉活檢仍有其不可替代的診斷價(jià)值，包括明確定位、明確定性、為基因檢測(cè)提供標(biāo)本等，而不斷發(fā)展的基因檢測(cè)技術(shù)則能幫助患者盡快明確診斷，并為預(yù)后判斷、治療選擇、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供重要參考信息；接下來，蔣教授從發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷、治療進(jìn)展等方面詳細(xì)介紹了DMD/BMD這一兒童期發(fā)病最常見的肌營(yíng)養(yǎng)不良類型。

來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的莫小蘭教授為我們帶來的專題講座是《兒童罕見病藥品體系化管理與保障》的專題講座。莫教授首先為我們介紹了國(guó)家、廣東省及藥學(xué)專業(yè)工作者在罕見病領(lǐng)域的工作和努力，然后莫教授根據(jù)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心通過JCI藥品管理標(biāo)準(zhǔn)體系認(rèn)證的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行思考，詳細(xì)講述了在組織和管理、選擇和采購(gòu)、儲(chǔ)存、醫(yī)囑開具和整理、調(diào)劑和分發(fā)、給藥、監(jiān)測(cè)等多個(gè)多個(gè)環(huán)節(jié)如何更好的做到完善罕見病藥品可及和完善罕見病用藥管理。

來自中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的李新華教授進(jìn)行了《肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床診斷與個(gè)體化治療》的專題講座。肝豆?fàn)詈俗冃允?/span>ATP7B基因突變導(dǎo)致過量的銅沉積在肝臟和腦等組織中所引起的一系列臨床表現(xiàn)的綜合征，李教授為我們介紹了肝豆?fàn)詈俗冃裕╓D）的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制等，并詳細(xì)向我們講述了肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床常見問題，包括WD的流行情況、酮代謝異常的機(jī)制等問題，介紹了銅藍(lán)蛋白、角膜K-F環(huán)、肝銅含量、24小時(shí)尿酮的臨床診斷價(jià)值，并介紹了其團(tuán)隊(duì)基于6項(xiàng)常規(guī)指標(biāo)的肝豆診斷模型；此外，李教授還向我們介紹了WD的臨床診斷流程、診斷評(píng)分系統(tǒng)等在實(shí)際臨床工作中的應(yīng)用，以及肝衰竭患者WD的診斷問題，而在治療方面，強(qiáng)調(diào)一旦確診立即治療、終身治療，治療過程中應(yīng)密切隨訪監(jiān)測(cè)。

來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的毛曉健教授帶來了《Prader-Willi綜合征的多學(xué)科管理》的講座。PWS又稱為肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，由父源染色體15q11.2-q13.1印記基因缺陷導(dǎo)致，下丘腦功能缺陷是發(fā)病機(jī)制的核心，臨床表現(xiàn)涉及多器官多系統(tǒng)，診斷依賴臨床診斷及分子診斷，需要多學(xué)科管理和綜合治療，包括：產(chǎn)科在發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)胎動(dòng)減少、妊娠相關(guān)并發(fā)癥如羊水過多應(yīng)警惕PWS，新生兒科應(yīng)關(guān)注頭圍身長(zhǎng)體重小、皮膚白皙、面容特殊、痛閾升高、吸吮困難、肌張力降低等典型表現(xiàn)，新生兒期是早期診斷的最佳窗口，此外還需保證度過此危險(xiǎn)時(shí)期，而內(nèi)分泌科主要關(guān)注生長(zhǎng)激素治療，以及甲狀腺功能減退、腎上腺功能、性腺發(fā)育不良、性早熟、肥胖、代謝綜合征、糖尿病等內(nèi)分泌治療，此外還需協(xié)同神經(jīng)康復(fù)科、臨床營(yíng)養(yǎng)科（肥胖管理）、耳鼻喉科（阻塞性睡眠呼吸暫停）、眼科、骨科（脊柱側(cè)彎、骨質(zhì)疏松）、外科、消化科、口腔科（因患兒存在唾液粘稠，應(yīng)注意口腔清潔、必要時(shí)全麻下口腔科治療）、神經(jīng)心理科（處理精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、認(rèn)知障礙、情緒障礙等）、皮膚科、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、社會(huì)支持等多學(xué)科綜合管理。PWS需要長(zhǎng)期治療、全生命周期治療，而在多學(xué)科合作中，兒童內(nèi)分泌?？漆t(yī)生應(yīng)起到牽頭的作用。

講者風(fēng)采1

講者風(fēng)采2

最后，廣東省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會(huì)主委朱順葉教授進(jìn)行了會(huì)議總結(jié)，在國(guó)家罕見病政策的支持下，期待通過持續(xù)交流與合作，共同推動(dòng)罕見病領(lǐng)域的進(jìn)步，為罕見病患者提供更好的醫(yī)療服務(wù)！至此，廣東省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會(huì)罕見病學(xué)術(shù)交流會(huì)暨國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班圓滿結(jié)束。

廣東省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會(huì)主委朱順葉進(jìn)行會(huì)議總結(jié)

省科協(xié)官網(wǎng)發(fā)布：省藥學(xué)會(huì)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專家委員會(huì)罕見病學(xué)術(shù)交流會(huì)暨國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班在廣州順利召開https://www.gdsta.cn/xhzc/ykxh/gdsyxh1/xhdt102/content_42805

?

微信分享

×

請(qǐng)掃描二維碼并分享到微信

關(guān)閉